进行性肌营养不良症在生活中较为罕见,所以,很多人对于这种疾病不是很了解,既不知道它的病因是什么,也不知道女孩子会不会得这种疾病。我们在日常的生活中,应该多学习有关于这种疾病的知识,了解这种疾病的发病特点以及正确的治疗方法,这对于保护孩子的健康成长有非常大的帮助。
那么女孩会患进行性肌营养不良症吗?
从原则上来说,由于进行性肌营养不良症的致病基因位于x染色体上,所以女孩在一般情况下不会得这种疾病,只不过是致病基因的携带者而已。但生活中有极少数女孩子会出现x染色体异常失活或者平衡易位的现象,这样就有可能导致患者出现进行性肌营养不良的症状,从而引起肌肉萎缩、肌无力等现象。而且有少数女性携带者会出现肌酸激酶升高的现象,这样就会引起轻微的双下肢肌力下降,但症状比较轻,一般不会对生活造成太大的影响。
进行性肌营养不良最终会导致患者残疾或者死亡,所以,我们千万不能忽视病情,发现孩子有这种现象后要尽早进行规范的治疗,这样才能够提高以后的生活质量,同时延长孩子的生命周期。在日常的生活之中,我们要给孩子全面的营养支持,多给孩子补充蛋白质和热量,并且要规范的给孩子进行运动康复训练,以尽量提高孩子的肌肉力量,延缓肌肉萎缩的进程。同时我们还可以应用小剂量的皮质类固醇激素降低患者的肌酸激酶水平,这对于改善肌无力的症状有非常的帮助。
虽然进行性肌营养不良症的致病基因存在于x染色体上,但如果女性出现了x染色体异常失活或者平衡易位的现象,那么也有可能导致疾病的发生。所以女孩发现自己有肌无力或者肌肉萎缩的现象后应该及时去医院进行基因检测,以尽快的明确病情,这样才能避免疾病的误诊和混淆。